Казахстан совершенствует систему медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями. Об этом сообщило Министерство здравоохранения РК в рамках Международного дня редких заболеваний, который отмечается ежегодно в последний день февраля.
В Минздраве пояснили: сегодня выстраивается система ранней диагностики, специализированного лечения и постоянного наблюдения за пациентами. В стране внедряются современные клинические протоколы и развивается мультидисциплинарный подход, чтобы каждый пациент получал непрерывную и адекватную медицинскую помощь независимо от этапа заболевания.
Обновлён перечень орфанных заболеваний
Впервые за многие годы Министерство здравоохранения обновило перечень орфанных заболеваний с учётом международных критериев. При формировании списка учитывались распространённость, тяжесть и особенности клинического течения. Орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 000 населения и реже. По данным ведомства, эта мера направлена на повышение прозрачности и эффективности в распределении медицинских ресурсов, чтобы помощь стала более адресной.
За последние годы расходы на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями существенно выросли. Если в 2019 году на эти цели направлялось 7,5 млрд ₸, то в 2025 году сумма достигнет 175,4 млрд ₸ — в 23 раза больше. Основная часть затрат (60 %) обеспечивается за счёт республиканского бюджета. Дополнительное финансирование идёт из региональных бюджетов и при участии Общественного фонда «Қазақстан Халқына».
По информации Минздрава, хотя пациенты с орфанными заболеваниями составляют менее 3 % от всех пациентов, они формируют около половины расходов на амбулаторное лекарственное обеспечение. Это подчёркивает значимость их поддержки и высокую социальную ответственность государства.
В стране внедряется новая трёхэтапная система оценки орфанных препаратов с обязательным анализом клинической эффективности, безопасности и экономической целесообразности. Минздрав акцентирует внимание на важности доказательной медицины: пациенты должны получать только те лекарства, эффективность и безопасность которых подтверждена научно.
Развивается медико-генетическая помощь. Пациенты получают расширенный доступ к молекулярно-генетическим исследованиям, в том числе в рамках персонализированной медицины. В 2025 году ввели информационно-цифровой модуль «Орфанные заболевания», интегрированный с медицинскими информационными системами. Эта технология позволит точнее определять потребности пациентов и оперативно реагировать на них.
Минздрав подчёркивает, что все решения принимаются с учётом позиций профессионального сообщества, мирового опыта и мнения семей пациентов. Ранее ведомство также подготовило поправки в перечень лекарственных средств, подлежащих ценовому регулированию для оптовой и розничной реализации.
Реализация комплексного подхода к лечению орфанных заболеваний в Казахстане способствует созданию более прозрачной и эффективной системы поддержки и защиты пациентов. О примерах благотворительной поддержки людей с редкими диагнозами можно узнать из нашего недавнего материала.